Los complejos de extrofia de cloaca y extrofia vesical son cuadros de baja incidencia que pueden comprometer al sistema urinario, reproductivo y en algunos casos el intestinal. Ambos son el resultado de un mismo defecto embriológico en el que la pared abdominal, la vejiga y el intestino, si es que estuviera comprometido, no se cierran de forma adecuada durante el primer trimestre del embarazo. La causa exacta de esta enfermedad aún no ha sido identificada, pero existen reportes de mayor riesgo en hijos de madres adolescentes o multíparas mayores, así como también, en casos de fertilización in vitro. Entre los factores ambientales que podrían influir en estas malformaciones se encuentra la exposición al tabaco.

Producto del avance tecnológico y la gran experiencia de los especialistas en ecografía, el diagnóstico se puede realizar de forma antenatal a partir de las 16 semanas de gestación permitiendo, además, detectar otras malformaciones asociadas. Las sospechas se inician cuando no es posible encontrar la vejiga en ecografías sucesivas, también cuando hay disminución del espesor de la pared abdominal; aumento del diámetro de los huesos pélvicos, con separación de las ramas del pubis; cuando los genitales se observan en una posición anormal y si el falo es corto, especialmente al pensar en niñitos.

Extrofia vesical clásica

Corresponde al subtipo predominante con el 50 por ciento de los casos de pacientes con este tipo de malformaciones. Se presenta en 3 de cada 100.000 nacidos vivos. Es más frecuente en hombres que en mujeres en relación de 3:1 y con mayor incidencia en personas de raza blanca. En la extrofia vesical clásica están involucrados el tracto urinario inferior, los genitales y el aparato locomotor.

Los pacientes que sufren de este cuadro se caracterizan por tener la pared abdominal “alargada” porque el ombligo se ubica más abajo, en el borde superior de la placa vesical. La vejiga queda abierta con su mucosa totalmente expuesta y el ano no está totalmente entre los glúteos, pero la función del esfínter no debería estar afectada. Los huesos del pubis están ampliamente separados y en el 30 por ciento de los casos, pueden ser más cortos y estar rotados.

En las mujeres, la uretra está abierta y se continúa con la vejiga formado una sola estructura continua. El clítoris es bífido, los labios mayores están separados en la parte superior y la vagina es corta. En los hombres, la placa vesical se continúa con la uretra que está abierta y los conductos eyaculadores pueden ser visibles y se extiende a lo largo del falo que es corto, ancho y curvo. El glande puede estar abierto y es plano con alteración del prepucio.

Extrofia de cloaca

Si bien es menos frecuente que la extrofia vesical, la extrofia de cloaca corresponde a un cuadro de malformaciones más severo que el anterior con mayor compromiso del tracto gastrointestinal y del sistema nervioso central. Se presenta en alrededor de 1 un niño cada 200.000 nacidos vivos, en la misma relación entre hombres y mujeres con una incidencia de 1:1.

Los niños que presentan esta malformación se caracterizan por tener los músculos rectos del abdomen y los huesos del pubis separados. La vejiga está abierta en la pared abdominal inferior y dividida a la mitad en la que cada una puede tener un orificio ureteral. Casi todos los pacientes tienen un onfalocele (vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, casi siempre envueltas en un saco) y siempre se presentan con ano imperforado. Hasta un 65 por ciento de los afectados puede tener pie zambo o alguna otra malformación de las extremidades inferiores, mientras que el 95 por ciento, presenta algún tipo de mielodisplasia como mielomeningocele; defecto producido cuando el canal vertebral no se cierra antes del nacimiento lo que hace que la médula espinal y las membranas que la cubren protuyan por la espalda del niño.

En los hombres, el falo puede ser bífido y muy pequeño o estar ausente en cada mitad de glande. Es muy poco frecuente que el falo esté intacto y se ubique en la línea media. En las mujeres, el clítoris está dividido en dos y también pueden existir dos medias vaginas con un útero bicorne (los cuernos uterinos están separados).

Los pacientes que sufren de cualquiera de estos dos complejos, ya sea extrofia de cloaca o extrofia vesical, deben ser estudiados con imágenes para poder definir el tratamiento adecuado que recomponga los órganos afectados. Los exámenes incluyen ecografía renal para detectar malformaciones congénitas del tracto urinario; ecografía de médula espinal y radiografía de columna vertebral para detectar mielomeningocele; radiografía de pelvis para evaluar la separación de los huesos púbicos; resonancia magnética y uretrocistografía producto de que en casi todos los pacientes existe reflujo vésico ureteral.

El manejo de los pacientes comienza una vez que han nacido, puesto que no existe evidencia que avale la indicación de cirugía fetal. Sin embargo, es recomendable que los padres que tengan diagnóstico antenatal de cualquier tipo de extrofia reciban consejería y educación por parte de un urólogo infantil especializado en este tipo de malformaciones.

La atención inmediata del recién nacido debe contemplar cubrir la vejiga con láminas de plástico estéril para proteger la placa vesical y prevenir la deshidratación que provoca el tenerla expuesta. Se inicia, además, la nutrición parenteral precoz en los casos de extrofia de cloaca. Se deben administrar antibióticos y prevenir la alergia al látex debido a las múltiples cirugías a las que quedará expuesto y el eventual cateterismo que manejará a futuro, junto con definir el cariotipo y descartar la presencia de otras malformaciones asociadas.

El tratamiento siempre es quirúrgico y debe iniciarse en el periodo de recién nacido aunque puede haber diferentes etapas y realizarse en varios tiempos. Los objetivos que se establecen son cerrar la vejiga y la pared abdominal, aumentar la resistencia al flujo urinario de salida para favorecer el crecimiento vesical, preservar la función renal, lograr continencia urinaria y reconstruir los genitales externos logrando su correcto funcionamiento y que, cosméticamente, sean aceptables.

Si bien ambas son malformaciones congénitas severas, los avances en lo cuidados críticos de los recién nacidos y el inicio precoz de la nutrición parenteral han permitido una mejoría en la sobrevida de estos niños, especialmente en los casos de extrofia cloacal que es más complicada, logrando hasta un 80 por ciento de éxito en la actualidad.

El pronóstico para estos niños es bueno. Entre el 75 y 80 por ciento de los pacientes logran continencia urinaria, en general, la función sexual está conservada y la mayoría de los pacientes son fértiles. En las mujeres portadoras, se recomienda que tengan partos por cesárea para evitar daño en los mecanismos de continencia. Con un buen tratamiento y seguimiento, la educación, el trabajo y las relaciones sociales, no se deberían ver afectadas en la etapa adulta.

 

pedrojose@cirupedia.cl

 

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