Se define alteración del desarrollo sexual (DDS) como una condición congénita en la que el desarrollo sexual anatómico, gonadal y/o cromosómico es atípico.

Para entender mejor la patología de desórdenes del desarrollo sexual es necesario entender el funcionamiento embriológico normal. La diferenciación sexual se inicia con la fecundación del óvulo por un espermio que posee un cromosoma X o Y que definirá si el feto será hombre (XY) o mujer (XX).

En los niños, el gen que se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y induce el desarrollo testicular que activará la liberación de la hormona anti- mülleriana (SIM) por parte de las células de Sértoli. Con la secreción de esta hormona se inhibe el desarrollo de los conductos de Müller que, en las mujeres, se desarrollan para formar las trompas uterinas, útero y cérvix. Cerca de la octava semana de gestación aparecen las células de Leydi que producen testosterona impulsando la diferenciación de los genitales externos masculinos. Además, la misma hormona, induce el desarrollo del conducto de Wolff que da origen al epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y conducto eyaculador.

En las niñas, producto de la ausencia de la hormona anti- mülleriana, se induce el desarrollo de los conductos de Müller, para la formación de los órganos internos femeninos. El conducto de Wolff, sin la estimulación de hormonas masculinas, involuciona. Los genitales femeninos se desarrollan por la acción de los estrógenos. Los pliegues uretrales forman los labios menores, las eminencias genitales y los labios mayores.

Las alteraciones del desarrollo sexual se dan cuando alguno de los factores de la diferenciación sexual normal ha fallado en el proceso embrionario. Existen varios tipos de desórdenes dependiendo de cuál haya sido su causa. Actualmente, se clasifican en cuatro grandes grupos.

DDS 46 XX: Son pacientes con genitales internos femeninos normales, pero genitales externos masculinizados. La causa más frecuente es la Alteración de la hormona Suprarrenal Congénita (HSC), representando más del 50 por ciento de los desórdenes del desarrollo sexual diagnosticados en el periodo del recién nacidos. Esto se debe al aumento de andrógenos fetales producto de un patrón de herencia recesivo. Las características de estas pacientes incluyen mayor pigmentación areolar o labio escrotal. Se observa la fusión de los labios mayores, con apariencia de escroto, y clitorimegalia que representa un órgano más pequeño que un pene, pero más grande que el clítoris.

DDS 46 XY: Son pacientes con alteraciones hormonales cuya causa más frecuente es una alteración en los receptores de hormonas masculinas. Las características físicas de estos niños pueden incluir testículos femenizantes, ubicados bilateralmente en el canal inguinal; feminización completa de los genitales externos o alteración en el desarrollo genital; persistencia de los conductos de Müller; en la adolescencia pueden presentar ginecomastia, ausencia de vello axilar y pubiano e, incluso, consultar por amenorrea primaria.

DDS Ovotesticular: Es una patología poco frecuente. Se caracteriza por tener tejido ovárico y testicular en la misma persona, ya sea en la misma gónada o en gónadas distintas. Pueden presentar trompas uterinas en relación al ovario y conducto deferente en el lado del testículo. Tienen genitales externos alterados o no definidos. En la pubertad, pueden desarrollar glándula mamaria.

DDS de los cromosomas sexuales: El desorden en los cromosomas sexuales puede provocar diversos síndromes siendo el más frecuente el de Turner. Este se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La ausencia del cromosoma Y determina género femenino en todas las afectadas, mientras que la ausencia del segundo cromosoma X impide el desarrollo de las características sexuales de la mujer. Algunos rasgos somáticos de las pacientes con este síndrome incluyen: cuello alado, estatura baja, tronco cuadrado, tórax amplio con separación de los pezones, retardo mental, coartación de la aorta y malformaciones renales.

El manejo clínico de los pacientes que presentan cualquier tipo de DDS debe ser extremadamente cuidadoso ya que no solo representa un problema médico sino que también tiene altas implicancias sociales, sicológicas y legales.

La evaluación inicial debe ser considerada una emergencia médica y psicosocial. Basado en el diagnóstico de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, endocrinólogos, urólogos infantiles, pediatras y siquiatras; se decidirá el género de crianza del paciente, lo que tiene un impacto significativo para el futuro del niño y de su familia. Hay familias que no toman bien el diagnóstico y es importante que se les dé apoyo.

Es de suma relevancia hacer hincapié en que los padres no deben apurarse por asignarle género o ponerle nombre al recién nacido, al menos, hasta tener los resultados de estudios genéticos, scanner, ecografías pelvianas y demás exámenes que orienten a los profesionales de la salud a determinar si el paciente es hombre o mujer. Afortunadamente, hoy los plazos legales dan las facilidades necesarias para que la inscripción del niño pueda aplazarse mientras se determina a qué género pertenece.

Una vez que se ha asignado el género viene la segunda etapa que consiste en darle forma. Luego de la corrección de los desequilibrios metabólicos y electrolíticos en los pacientes con HSC perdedores de sal, que tienen riesgo vital, se debe evaluar el reemplazo hormonal. Algunos requieren de suplementación de hormonas sexuales en forma permanente, la inducción hormonal de la pubertad, cirugías de reconstrucción de los genitales internos y externos e, incluso, gonadadectomía por el riesgo de cáncer.

Si bien existen ciertos indicadores que llevan a los médicos especialistas a tomar decisiones sobre el género de crianza del paciente, tal como la mayor presencia de hormonas femeninas o masculinas, o de cromosomas XX o XY, no hay que dejar de lado que la impregnación hormonal mental que hubo en el cerebro durante el embarazo es un factor relevante. Un 90 por ciento de los pacientes con DSS 46 XX con hiperplasia suprarrenal congénita o 46 XY, con alteración de la acción hormonal, se identifican y son criados como mujeres. El problema se da en aquellos pacientes que tienen insensibilidad de la hormona masculina, pero que tienen desarrollo mental y hormonal de hombre. Ellos, probablemente, tuvieron una mayor impregnación masculina en su etapa embrionaria y no se sienten cómodos como mujeres. Afortunadamente, es un porcentaje menor de casos, pero de los que hay que preocuparse.

Entonces, si bien es necesario asignar género a los pacientes y construírselo para que puedan tener una vida normal, es importante no apresurarse en eliminar los órganos que no corresponden al género escogido. Si, por ejemplo, un paciente que había sido determinado como niño, a los 4 o 6 años se identifica mentalmente más con niñita, es importante no haberle extirpado el útero y los ovarios para que pueda desarrollarse como tal. Lo importante es que cuando el paciente llegue a la adolescencia se sienta psico-sexualmente identificado.

Hoy la tendencia le asigna mucha importancia a la apariencia, la satisfacción sexual, y el placer lo que supone un gran desafío a los médicos. Actualmente, los urólogos pediatras son los encargados de construir quirúrgicamente los genitales de los niños que sufren de alteraciones sexuales, pero una vez que ellos crecen son derivados a especialistas de adultos quienes no han sido formados en este tipo de patologías, y se les hace difícil el manejo funcional de los pacientes dificultando el proceso que les permita tener una sexualidad plena. Sin embargo, no hay que olvidar que la ciencia avanza cada día y que se espera que dentro de algunos años, cuando el paciente que hoy es recién nacido, tenga 18, 20 o 25 años, alguien haya dado con soluciones a los problemas que hoy están vigentes.

La clave para el correcto manejo de cualquier alteración en el desarrollo sexual en los niños es que estén en manos de un equipo experto. Cualquier decisión que se tome respecto a ellos influirá decisivamente en lo que pase en el futuro.punto

 

pedrojose@cirupedia.cl

 

 

 

 

 

 

 

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